本系统基于已构建的强大的精准医学知识库，整理了大量遗传类罕见病信息，系统中存有大量疾病照片，包括可用于脸部HPO识别的面部照片六千余张，并基于国际领先的人工智能算法，进行二次开发深度优化，对前述罕见病筛查与诊断效果和方法均进行了改进，显著提高了疾病识别的准确率。 本系统对遗传疾病阳性识别率达到 80%以上，正常人群识别率可达 95%，可覆盖 7000 种遗传病筛查，实现 HPO 快速识别，准确率高达 85%，可减少遗传病漏诊90%以上。本系统可用于帮助临床儿科医生提供决策依据，弥补临床医生知识盲点；可以进行大规模遗传罕见病筛查，可帮助大药企获取正确的病人，可帮助病人早筛早诊早治，可帮助遗传咨询师提高诊断效率等场景。目前系统已参与到全国性罕见病多中心研究项目中。